筛选出生缺陷的更简单方法可能是我们的未来 2017-02-05 11:23:05

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依靠老式筛查检查 - 子宫颈抹片检查 - 的实验性测试有朝一日可能让医生能够比以往更快地检测出生缺陷

周二,韦恩州立大学(WSU)的研究人员揭示了最新的鼓舞人心的发现,称为“Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix”,简称TRIC

他们使用子宫颈抹片检查,从孕妇的宫颈上刮下滋养细胞 - 最终帮助形成胎儿胎盘的细胞 - 并用下一代技术对胎儿DNA进行遗传测序

然后,他们将这些样本与通过常规方法从母亲,胎盘和胎儿获得的样本进行比较

TRIC样本不仅主要由胎儿DNA制成,表明污染风险较低,而且与其他胎儿样本完美匹配,验证了测试的整体准确性

更重要的是,这些样本最早在怀孕5周时服用,超过了其他侵入性筛查测试的限制,例如羊膜穿刺术,这种测试只能在孕早期结束时开始,14至16周

该研究结果于周三发表在“科学转化医学”杂志上

“我们使用新一代测序技术,准确地确定了核苷酸序列的单一碱基,”资深作者,WSU的妇产科副教授Sascha Drewlo博士在该大学的新闻发布会上说

“TRIC可以作为一种非侵入性检查,具有侵入性检查的准确性,如羊膜穿刺术,以及比当前检测模式提前5到10周进行检测的能力

”除了发现胎儿DNA中的单基因突变外,早期的研究由WSU团队进行的研究表明,测量滋养细胞中选择蛋白质的水平也可用于检测其他条件

这些包括胎儿宫内生长受限,导致胎儿体重小于正常,先兆子痫是一种高血压和器官损害,影响多达5%的孕妇

“因为我们通过TRIC纯化的细胞是在妊娠早期具有关键功能的胎盘细胞,”共同主要研究员Randall Armant博士在新闻发布会上解释说,“他们的蛋白质谱已经过检查,以确定它是否在怀孕期间变得不同有严重的并发症,如流产,胎儿不足或先兆子痫

“然而,TRIC的真正挑战仍未到来

“对于胎儿遗传学研究,我们接下来计划确定TRIC是否可以识别胎儿的遗传性疾病,”Armant说

“这将为父母提供关于他们的胎儿在怀孕中比早期疾病更早出现遗传性疾病的可能性的信息

很快,我们希望开始所有这些潜在测试的临床试验

“研究人员指出,找到更好的方法来筛选单基因突变对儿科医疗保健来说是一个巨大的福音,因为他们估计是负责10%的儿科住院治疗和20%的婴儿死亡

资料来源:胎儿基因组分析在宫颈管内无创性分离滋养层细胞后5周的妊娠期

科学转化医学

2016年